Ciudad de México.- El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud cuenta con tecnología para identificar alteraciones genéticas causantes de padecimientos poco comunes como la enfermedad de Batten, que se puede presentar desde el proceso de formación del feto, indicó el especialista del Laboratorio de Diagnóstico Genómico de esta institución, Luis Leonardo Flores Lagunes.

En entrevista, en ocasión del Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten este 9 de junio, Flores Lagunes explicó que el instituto cuenta con un laboratorio donde personal especializado realiza estudios como el llamado panel de secuenciación masiva, para conocer las causas de las patologías. Esto permite establecer tratamientos que frenen, controlen, modifiquen o curen la enfermedad.

También realizan análisis genéticos a las madres y padres de niñas y niños para identificar si alguno de los dos o ambos son portadores de la enfermedad.

La enfermedad de Batten se caracteriza por ocasionar demencia, retraso psicomotriz y problemas de coordinación; esto provoca dificultad para controlar la cabeza y pérdida de habilidades que la o el bebé ya había adquirido; puede presentarse en útero o en los primeros seis meses de edad.

Sostuvo que, además de estas alteraciones, algunos pacientes también sufren convulsiones o crisis epilépticas, deterioro neurológico, retraso en el neurodesarrollo y pérdida rápida de la visión, que aumentan con el tiempo.

Flores Lagunes aclaró que en algunos casos esta alteración está presente pero no causa problemas de salud; es decir, las personas solo son portadoras; no obstante, pueden heredarla a sus hijas o hijos, por lo que es importante conocer sus implicaciones.

Se estima que, en el mundo, una de cada 70 mil personas desarrolla esta enfermedad. Debido a su baja incidencia, a nivel nacional no se cuenta con datos estadísticos sobre su prevalencia.

El científico del Inmegen detalló que el Batten forma parte de un grupo de enfermedades llamadas lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2). Hasta el momento, se reconocen 13 variantes, y se cuenta con tratamiento para una de esas variantes, aprobado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), que retarda las complicaciones.

Se trata de una enzima que se inyecta en la médula espinal para frenar el avance de la enfermedad. Sin embargo, no revierte los daños ocasionados hasta antes de su detección. En el resto de variantes, el tratamiento de los síntomas se proporciona de forma independiente.

Puntualizó que la Secretaría de Salud cuenta con instituciones de alta especialidad como el Hospital Infantil de México “Federico Gómez” y el Instituto Nacional de Pediatría (INP), además de los hospitales generales y regionales en el interior de la República que atienden este padecimiento.

El Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten tiene el objetivo de sensibilizar e informar a toda la población sobre la existencia de este padecimiento y brindar de manera solidaria apoyo a quienes cada día luchan contra él.