Guadalajara, (Notimex).- El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco atiende a 79 pacientes con la enfermedad Gaucher, informó el titular de Educación e Investigación en Salud del Hospital de Ginecoobstetricia y Genetista, José Elías García Ortíz.

En un comunicado, el especialista del Seguro Social indicó que se trata de una enfermedad “rara” y una de las más frecuentes en el grupo de las lisomales.

“El IMSS es el que tiene más pacientes en tratamiento, tenemos aproximadamente 79, de niños a adultos, es que la enfermedad se manifestó en todas las edades, incluso prenatal”, afirmó.

Explicó que la enfermedad afecta el metabolismo debido a la alteración que produce en enzimas como la llamada glucocerebrosidasa que se encargan de degradar sustancias.

Sin embargo, ante una mala producción de esta se origina una acumulación de desechos grasosos en órganos vitales como el hígado, el bazo, e incluso pulmones, huesos y cerebro.

Añadió que a consecuencia de la enfermedad “no se producen electrocitos, ni suficientes plaquetas lo que provoca trombocitopenia, puede haber disminución de leucocitos”.

Es posible, dijo, que se produzcan alteraciones óseas severas que incapaciten al paciente, tales como el adelgazamiento de cervicales y lumbalgia que incluso ocasionan crisis de dolor al paciente. “Esto es lo más incapacitante de la enfermedad, y por qué frecuentemente llegan a la consulta”.

Destacó que en la actualidad la prevalencia estimada a nivel mundial es de un afectado por cada 70 mil personas, en México dijo se conocen 300 casos de los cuales el 50 por ciento se encuentra en tratamiento.

Hasta un 80 por ciento corresponde al tipo uno que no ocasiona manifestaciones neurológicas y de hecho suele ser asintomática al principio, el resto corresponde al tipo tres que es la más agresiva que presenta componente de alteración neurológica y complica incluso el manejo del paciente.

El experto agregó que la enfermedad puede afectar a cualquier persona, pero en las primeras etapas de la vida, puede haber manifestaciones que pudieran hacer sospechar a los médicos tratantes y Pediatras.

“Son niños que están chaparritos, que no crecen bien, que tienen retardo en el crecimiento, ya con esos parámetros y la talla baja, el pediatra sospecha que hay un problema”, advirtió.

Recomendó que si son niños y presentan datos de hígado o bazo agrandado se descarte la enfermedad de Gaucher. Actualmente el diagnóstico que se realiza no es invasivo, sino en base a la historia clínica, pruebas de sangre para medir la actividad enzimática y otros estudios moleculares o genéticos.

La esperanza de vida en quienes son portadores del tipo 1 es de 70 a 75 años, sin embargo en quienes presentan la variante neurológica o más compleja no supera los tres años de edad.

En cuanto al tratamiento destacó la importancia del diagnóstico temprano debido a que “la calidad de vida que se le da al paciente, son pacientes que pueden estar incapacitados y este tratamiento aunque no cura la enfermedad, previene complicaciones y fracturas, mejora la calidad de hueso”.